ПОИСКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАСЛЕДУЕМОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ КАК ЭТНОГЕНЕТИЧЕСКОГО ФАКТОРА РИСКА МЛАДЕНЧЕСКОЙ СМЕРТНОСТИ У ДЕТЕЙ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ КРАЙНЕГО СЕВЕРА

Аннотация:

Распространенный вариант врожденного дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы типа 1А (carnitine palmitoyhransferase-1A, СРТ1А), впервые обнаруженный у канадских инуитов, также был выявлен у коренного населения различных регионов Аляски, северной Канады и Гренландии. В то же время, данные о распространенности генотипа PA19L у новорожденных к настоящему времени не известны. Определяли частоту аллеля P479L в двух популяциях Таймырского полуострова: долган-нганасан и ненцев. Были отобраны высушенные пятна крови новорожденных, родившихся в 2010—13 гг. двух популяций: 108 образцов долган-нганасан (поселки Сындаско, Катарык, Левинские пески) и 105 образцов нганасан (поселок Носок). Были исследованы аллельные варианты гена карнитинпальмитоилтрансферазы СРТ1А, С.1436С1Т (rs 80356779). Генотипирование мутации PA19L было проведено с помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. ДНК, выделенная из образцов пятен сухой крови первоначально была амплифицирована с помощью полимеразно-цепной реакции с использованием следующих праймеров: 5'-CTGGCCAGGTTTG-GATTTT-3 и 5'-TCCAGGATGAAGCAGAGAGG-3'. Для рестрикции полученных ампликонов была использована эндонуклеаза рестрикции BstMC ("Сибэнзим", Новосибирск), в результате чего были получены 252 bp фрагмент для Т-аллеля и 83 bp фрагмент для С-аллеля. Частота генотипа PM9L имела четкие различия в двух популяциях. Было выявлено 7 гетерозигот в долгано-нганасанской популяции (7/108; 0.07; 95% доверительный интервал: 0.03—0.13) и ни одного случая носительства мутантного гена в популяции ненцев (0/105),p = 0.006. Распространенность редкого Т-аллеля в долгано-наганасанской популяции составила 0.03. Результаты нашего исследования поддерживают гипотезу влияния традиционной диеты и "эволюционной выгоды" носителей мутации PM9L в отдельных арктических регионах. Мы предполагаем, что некоторое увеличение распространенности генетического варианта PM9L в долганской популяции вполне может быть объяснено близостью проживания к морскому побережью и приверженностью к диете с большим содержанием жиров. Кроме того, мы считаем, что весьма многообещающим выглядит использование наших и подобных данных о распространенности мутации P479L, для анализа происхождения и миграционных процессов отдельных народностей Крайнего Севера.

Авторы:

Издание: Физиология человека
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.37-42. Библ. 10 назв.
Просмотров: 27