ПОДВЫВИХ В ТАЗОБЕДРЕННОМ СУСТАВЕ У РЕБЕНКА С БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО - МАРИ - ТУСА И ОСТЕООНИХОДИСПЛАЗИЕЙ

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение пациентки 8 лет с нестабильностью тазобедренных суставов на фоне двух генетических синдромов — моторно-сенсорной невропатии Шарко — Мари — Туса и остеоониходисплазии. Описаны особенности клинической, рентгенологической, неврологической картины заболевания, диагностики и подхода к лечению. Углубленное обследование позволило разработать индивидуальный план лечения и предотвратить развитие неврологических осложнений. Наследственная остеоониходисплазия (синдром «ногтей-надколенника») — редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное аномалией в гене LMX1B 9-й хромосомы с дефектом белка, который играет ключевую роль в закладке органов из мезенхимальной ткани. Синдром встречается приблизительно у 1 из 50 000 новорожденных. В литературе имеется много синонимов данного заболевания — «Nail-Patella Syndrome», болезнь (синдром) Фонга (Fong), синдром Остеррайхера (Osterreicher), синдром Turner-Kieser, онихоартроз наследственный, дисплазия эктодермально-мезодермальная и др. Первое сообщение о больном с дистрофией ногтей и дисплазией скелета было опубликовано Chaterlain в 1820 г. В последующем наследственную природу заболевания и триаду симптомов — атрофию ногтей, аплазию надколенников и вывих головки лучевой кости — в 1931 г. описал W. Osterreicher. В 1957 г. W. Love и D. Beiler предложили термин «наследственная остеоониходисплазия», который наиболее часто применяется в настоящее время.

Авторы:

Издание: Вестник травматологии и ортопедии им.Н.Н.Приорова
Год издания: 2016
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.85-92. Библ. 43 назв.
Просмотров: 87