Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста

Аннотация:

При выявлении первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) у пациента молодого возраста в отсутствие других клинических проявлений дифференциальная диагностика между спорадической формой ПГПТ и ПГПТ как первого проявления одного из наследственных синдромов, в рамках которых он может возникать, затруднена. Установление диагноза спорадической или наследственной формы ПГПТ определяет объем хирургического вмешательства, тактику дальнейшего наблюдения и лечения, а также необходимость обследования и лечения родственников первой линии родства. Цель исследования — определить молекулярно-генетические характерноики как спорадического ПГПТ, так и ПГПТ в рамках семейного изолированного гиперпаратиреоза (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) у пациентов с манифестацией патологии в молодом возрасте (<40 лет). В исследование включены 40 пациентов с дебютом ПГПТ в возрасте до 40 лет (4 — с FIHP). Одиннадцати пациентам проведено прямое секвенирование гена MEN1 по Сэнгеру (ABI 3130 Genetic Analyser, «Applied Biosystems», США), a 37 — высокопроизводительное параллельное секвенирование (next-generation sequencing — NGS) (Ion Torrent PGM, «Thermo Fisher Scientific — Life Technologies», США) панели генов-кандидатов (MEN1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CD KM 1С, CDKN2A, CDKN2C, CDKN2D).

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2005
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.4-11. Библ. 23 назв.
Просмотров: 30