Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа

Аннотация:

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН 2)-это редкий синдром с аутосомно- доминантным вариантом наследования. Заболевание обусловлено терминальной мутацией RET-протоонкогена. МРЩЖ - самая частая причина смерти этих больных, который пенетрирует почти в 100% случаев. МЭН 2 включает в себя А и В типы, а также семейную форму МРЩЖ (СМРЩЖ) клинически проявляющуюся только МРЩЖ. 60% - 85% приходится на пациентов с МЭН 2А, около 5% с синдромом МЭН 2В и 10%-5% с СМРЩЖ. При МЭН 2А, помимо МРЩЖ, диагностируется односторонняя или двусторонняя феохромоцитома и гиперпаратиреоз. МЭН 2В является более агрессивным вариантом МЭН 2 и включает в себя МРЩЖ, феохромоцитому и различные фенотипические проявления. Синдромы могут отличаться друг от друга распространенностью, возрастом манифестации заболевания, генетическими аспектами, ассоциацией с другими заболеваниями, агрессивностью МРЩЖ и прогнозом.

Авторы:

Издание: Поликлиника
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.20-24. Библ. 19 назв.
Просмотров: 30