Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов

Аннотация:

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (X-linked lymphoproliferative syndrome - XLP) - первичный иммунодефицит, характеризующийся атипичной реакцией на инфекцию вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ), вследствие чего развивается гемофагоцитоз, дисгаммаглобулинемией и в зависимости от типа синдрома злокачественной лимфопролиферацией. Известно 3 типа XLP. В основе XLP 1-го типа лежит мутация в гене SH2D1A, кодирующем адаптерную молекулу SAP. Этот тип XLP характеризуется предрасположенностью к ВЭБ-инфекции, гемофагоцитарному лимфо-гистиоцитозу (ГЛГ), дисгаммаглобулинемии и злокачественной лимфопролиферации. Схожий с ним по некоторым клиническим проявлениям, а именно предрасположенностью к ВЭБ-инфекции и высокому риску развития ГЛГ, XLP 2-го типа тем не менее сильно отличается от XLP 1 -го типа по патогенезу, развитию геморрагического колита и отсутствию лимфом. Клиническая картина XLP 2-го типа складывается в результате дефекта гена XIAP или BIRC4, кодирующего антиапоптотический белок. Недавно был открыт и XLP 3-го типа, обусловленный мутацией с потерей функции в гене магниевого канала MAGT1. Кроме того, на сегодняшний день известно несколько синдромов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, со схожей с XLP клинической картиной, заключающейся в ВЭБ-ассо-циированной лимфопролиферации, с дефектами в генах ITK, CD27 и C0R01A. В статье представлены клинические наблюдения детей с XLP 1-го и 2-го типов как наиболее часто встречающихся.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 1997
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2016.-N 2.-С.17-26. Библ. 52 назв.
Просмотров: 108