Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE

Аннотация:

Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ранее опубликованных данных Международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях С151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодис-пластического синдрома.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 1.-С.41-45. Библ. 19 назв.
Просмотров: 29