Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта

Аннотация:

Приводится клиническое наблюдение семьи, в которой у пяти членов семьи (4 женщины и 1 мужчина) была выявлена новая миссенс-мутация с. 3098G>A, p.(1033D) в гене а5-цепи коллагена IV типа (COL4A5), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено поражение почек с раннего возраста (с 3 лет): усугубляющееся с возрастом снижение скорости клубочковой фильтрации до 78 мл/мин, протеинурия до 2 г/сут, артериальная гипертензия и дилатация аорты (на уровне кольца, сиьусов и восходящей аорты). Один мужчина в данной семье умер в 33 года от почечной недостаточности (ДНК-диагностика не проведена). У второго мужчины 26 лет с установленной мутацией в клинической картине — протеинурия до 2,5 г/л, персистирующая гематурия до 100 эритроцитов в поле зрения, снижение скорости клубочковой фильтрации до 50 мл/мин, ненросенсорная тугоухость и сердечно-сосудистые аномалии (дилатация левого желудочка, дилатация кольца, синусов и восходящей аорты, аортальная регургитация 2-й степени, стабильная артериальная гипертензия).

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.76-80. Библ. 18 назв.
Просмотров: 21