ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА: ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА

Аннотация:

При исследовании кариотипа с помощью классических цитогенетических методов перед врачом-цитогенетиком нередко встает вопрос о том, является обнаруженный у пациента морфологический хромосомный вариант нормой или это патология. Рассмотрены три случая, когда применение дополнительных методов анализа позволило получить точное и надежное описание хромосомных аномалий, что позволило дать обоснованный медико-генетический прогноз. В первом и втором случаях предварительный диагноз «транслокация» был снят, у пациентов выявлены редкие варианты нормального полиморфизма хромосом (21pstkstkpss и 20cenh+). В первом случае проведенная диагностика позволила сохранить беременность, во втором — рекомендовать использование методов ЭКО для деторождения. В третьем случае предварительный цитогенетический диагноз трисомия хромосомы 22 не подтвердился, у пациента была выявлена сверхчисленная маркерная хромосома, представляющая собой invdup(15)(ql3), что позволяет предполагать существенно более благоприятный медико-генетический прогноз.

Авторы:

Издание: Цитология
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 6.-С.482-487. Библ. 12 назв.
Просмотров: 35