РЕЗУЛЬТАТЫ КОМПЛЕКСНОГО АНАЛИЗА СТАТУСА ГЕНА ТР53 У БОЛЬНЫХ ДИФФУЗНОЙ В-КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ

Аннотация:

В настоящее время отсутствует комплексное описание изменчивости гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме (В-ККЛ). В ходе проведенного исследования описаны частота, спектр и функциональная значимость мутаций в гене ТР53 у 74 больных диффузной В-ККЛ г. Новосибирска. Показано, что локализация «горячих точек» мутаций в обследованной выборке больных диффузной В-ККЛ отличалась от данных, представленных в IARC ТР53 mutation database. Выявлено наличие при диффузной В-ККЛ патогенетически значимых интронных и сеймсенс-замен. Частота метилирования промотора ТР53 в группе исследования составила 5,8%. Потеря гетерозиготности в гене наблюдалась у 25% больных диффузной В-ККЛ и была отмечена только в подгруппе больных с измененным статусом ТР53 (мутации или метилирование промотора). Полученные результаты свидетельствуют, что при диффузной В-ККЛ происходит селекция функционально значимых мутаций в участках ТР53, кодирующих ДНК-связывающий регион, а недостаточность функции данного гена может формироваться по двухударному принципу.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.138-143. Библ. 53 назв.
Просмотров: 38