АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ С КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ

Аннотация:

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) обусловлена частичным дефицитом порфобилиноген-дезаминазы (ПБГД), одного из ферментов цепи биосинтеза гема. Пенетрантность мутантного гена ПБГД невысока и составляет в среднем 10-15%. Какие-либо дополнительные генетические факторы, сочетание которых с мутантным аллелем гена ПБГД приводит к клиническому проявлению ОПП, в настоящее время не известны. Изучена возможная ассоциация аллельных вариантов генов фазы 1: CYP1A1 (A2455G), CYP2E1 (G-1259C) и четырех генов фазы 2: NAT2 (С481Т, G590A G857A), mEPHXl: Tyrl 13His -3-й экзон, Hisl 39Arg -4-й экзон, GSTM1 (Del), GSTT1 (Del) с клиническим проявлением ОПП. Установлено, что гомозиготное носительство «быстрого» аллеля гена ацетилтрансферазы (генотип N/N) ассоциировано с латентным течением заболевания. Сочетание «функционально ослабленных» генотипов глутатионтрансфераз класса Т и М (GSTT10/0,GSTM 10/0) можно рассматривать как неблагоприятный генетический фактор, связанный с клиническим проявлением ОПП. Сравнительный анализ частот генотипов и полиморфных аллелей генов CYP1A1, CYP2E1 и mEPHXl не выявил статистически значимых различий между выборками больных ОПП и асимптомных носителей заболевания.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.156-160. Библ. 16 назв.
Просмотров: 46