ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА НЕРЕЦИДИВНОГО УРОЛИТИАЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Цель: Провести поиск и выявить возможные ассоциации уролитиаза, имеющего нерецидивирующее течение, с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Обследованы 43 пациента с нерецидивным уролитиазом, из них 13 (30,2%) женщин и 30(69,8%) мужчин (основная группа) из Центральной России и 189 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из того же региона. Средний возраст больных основной группы — 42,5+13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты полиморфизмов восьми кандидатных генов МКБ: рецептора фактора некроза опухолей TNFRSF11B (rs3134057), рецептора витамина D (VDR, rsl540339), внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), Клото (KL, rs526906), альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и хи2 проведен статистический анализ полученных данных. В результате для гена ORAI1 различия в частотах генотипов и аллелей в контрольной и основной выборках достоверны: р=0,0001 и р=0,013 соответственно. Для изученных полиморфизмов остальных семи генов различия в частотах генотипов и аллелей недостоверны. Полученные результаты свидетельствуют о существовании ассоциации нерецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617) как по генотипам, так и по аллелям. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с нерецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности полиморфизм гена ORAI1 (rs7135617).

Авторы:

Издание: Урология
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 4.-С.20-23. Библ. 21 назв.
Просмотров: 29