Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет

Аннотация:

При редких болезнях у детей могут выявляться различные пороки развития, в том числе желудочно-кишечного тракта. Наблюдали ребенка 9 лет с синдромом Корнелии де Ланге, у которого была выявлена стриктура пищевода с развитием гастроэзофагеального рефлюкса и эзофагита. Первый случай синдрома описан W. R.C. Brachmann в 1916 г. Спустя 17 лет С. de Lange представила наблюдение за пятью подобными больными, и синдром был назван ее именем. В настоящее время определена частота синдрома Корнелии де Ланге в популяции — примерно 1 на 10000. Клиническая картина характеризуется обилием симптомов. Наиболее частые и заметные при осмотре больного — микроцефалия, синофриз, микрогения, «мраморная» кожа, гипертрихоз, отставание в росте и задержка умственного развития. По тяжести принято выделять два типа — с тяжелой и пограничной задержкой развития. У больных детей выявляют врожденные пороки внутренних органов, наиболее часто — аномалии строения почек. Ранняя клиническая диагностика синдрома в ряде случаев затруднена. Так, в работе приведено наблюдение ребенка, которому в возрасте 9 мес был поставлен диагноз синдрома Тернера, в последующие месяцы — синдром кошачьего крика (cri du chat) и в возрасте 21 мес было констатировано наличие классической картины синдрома Корнелии де Ланге. В другой работе подчеркивается, что характерные лицевые симптомы у больных детей развиваются позднее, в различные периоды наблюдения. Исследования выявили ассоциацию синдрома Корнелии де Ланге с эндокринными заболеваниями — сахарным диабетом и ожирением; с опухолями головного мозга — супраселлярной герминомой у 18-летней девушки с полиурией и полидипсией. В другом сообщении приводится история болезни девушки 18 лет, диагноз которой был установлен в возрасте 1 года. Пациентка, страдавшая несахарным диабетом, погибла при ДТП. На аутопсии была обнаружена опухоль, исходившая из гипоталамуса и достигавшая зрительного нерва и задней доли гипофиза.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2016.-N 4.-С.122-124. Библ. 9 назв.
Просмотров: 24