СИНДРОМ МИКРОЦЕФАЛИИ С КАПИЛЛЯРНЫМИ МАЛЬФОРМАЦИЯМИ

Аннотация:

Синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями (MICCAP) — недавно выделенный синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования. В настоящее время известно о 12 случаях синдрома, опубликованных в литературе. Основными проявлениями синдрома являются врожденная микроцефалия, резистентная эпилепсия, сосудистые пятна на коже, характерные лицевые аномалии. У больных выявлены мутации в гене STAMBP, которые ответственны за развитие заболевания. В статье приведен первый случай синдрома MICCAP в России. У девочки 6 мес выявлены все описанные ранее признаки синдрома, а также неописанные ранее мутации в гене STAMBP.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.110-114. Библ. 7 назв.
Просмотров: 69