ВРОЖДЕННАЯ ЛИПОДИСТРОФИЯ: КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ИЛИ НОВЫЙ ТИП ЗАБОЛЕВАНИЯ?

Аннотация:

Представлено описание случая врожденной генерализованной липодистрофии (ВГЛД), проявляющейся нетипичным перераспределением подкожно-жировой клетчатки, выраженностью черного акантоза, ранней вирилизацией, незначительными нарушениями углеводного и липидного обмена, носительством сбалансированной транслокации между хромосомами 3 и 8. Сиквенс генов AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF, LMNA, PLIN1, АКТ2, CIDEC, PIK3CA, P0LD1, ZMPESTE24, LMNB2, PPARG, PSMB8, PPP1R3A не выявил патологически значимых изменений нуклеотидной последовательности. Верификация диагноза требует поиска новых генов, ассоциированных с развитием липодистрофий.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2016
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.115-121. Библ. 16 назв.
Просмотров: 25