Определение соматической мутации V617F гена Jak2 у пациентов с хроническими миелоидными опухолями

Аннотация:

Согласно данным всемирной организации здравоохранения, наличие соматической мутации V617F в гене янус-киназы JAK2 в крови пациентов является одним из основных критериев для диагностики хронических миелоидных опухолей. Мутация JAK2 V617F обнаруживается в 90-95% случаев истинной полицитемии, 50-70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40-50% случаев первичного миелофиброза. Нами была проведена разработка и апробация нового набора реагентов для детектирования мутации JAK2 V617FB клинических пробах, основанного на принципе аллель-специфичной ПЦР с детекцией в режиме реального времени. Хронические миелоидные опухоли (ХМО), или миелопролиферативные неоплазии (МПН), представляют собой группу Ph-негативных (необусловленных транслокацией BCR/ABL) хронических лейкозов, обусловленных трансформацией гемопоэтической стволовой клетки. Клиническая картина, наблюдаемая при ХМО, характеризуется чрезмерной пролиферацией клеток эритроцитарного, мегакариоцитарного и гранулоцитарного ряда. К самым распространенным хроническим миелоидным опухолям, согласно международной классификации ВОЗ, относятся истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ) Истинная полицитемия характеризуется возрастанием количества циркулирующих эритроцитов (6-8 х 1012 /л), в меньшей степени нейтрофилов и тромбоцитов, повышением гематокрита и спленомегалией (увеличение размеров селезенки). Впервые истинную полицитемию в 1892 году описал Л.Г Вакиз. Частота встречаемости ИП составляет 1-1,9 на 100 тыс. населения.

Авторы:

Издание: Поликлиника
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 4(1).-С.26-30. Библ. 20 назв.
Просмотров: 2382