Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS-синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF а

Аннотация:

Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF a (TRAPS), — одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c.337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glull3del. Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и поданным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1бета канакинумаба. В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). В течение последующих 32 нед обострений основного заболевания не зафиксировано. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось. Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF а, что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1бета у больных с TRAPS-синдромом.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 4.-С.399-403. Библ. 18 назв.
Просмотров: 23