Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)

Аннотация:

Представлено описание двух клинических случаев первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) тяжелого течения у молодых больных раком околощитовидной железы, которым проведено молекулярно-генетическое исследование для исключения наследственных форм ПГПТ. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования на полупроводниковом секвенаторе Ion Torrent Personal Genome Machine (Thermo Fisher Scientific — Life Technologies, США) у обеих пациенток выявлены терминальные гетерозиготные нонсенс-мутации в гене — супрессоре опухолевого роста CDC73, кодирующем белок парафибромин: p.R91X и p.Q166X. В России мутации в указанном гене описываются впервые, одна из мутаций описывается впервые в мире. Выявление терминальных мутаций в гене CDC73 у пациентов с ПГПТ требует пожизненного регулярного профилактического обследования для ранней диагностики компонентов синдрома гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome — HPT-JT), рецидива ПГПТ после хирургического вмешательства, в том числе вследствие рака околощитовидной железы, а также позволяет выявить носителей мутаций среди родственников первой линии родства.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 10.-С.57-62. Библ. 13 назв.
Просмотров: 36