МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПАТОГЕНЕЗА МИОМЫ МАТКИ: АНАЛИЗ МУТАЦИЙ ГЕНА MED12 В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Цель исследования: Определить спектр и частоты различных соматических мутаций в тканях миом в последовательности экзона 2 гена MED12, выявить среди них характерные для российской популяции. Коллекция: образцы ткани 50 миом от 42 пациенток (от 1 до 4 миоматозных узлов от каждой), а также аликвоты крови всех пациенток. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED12 (общая длина фрагмента 320 н.п.). Определение последовательностей, полученных ПЦР-продуктов методом Сенгера с последующим анализом соматических мутаций — однонуклеотидных замен и делеций в экзоне 2 гена MED12. В результате различные варианты соматических мутаций в экзоне 2 гена MED12 были обнаружены в 25 из 50 исследованных образцов тканей миом. Доля опухолей с мутациями составила 50%, а доля пациенток, в миомах которых были обнаружены соматические мутации, составила 43%. Среди обнаруженных мутаций 80% составили однонуклеотидные замены (6 вариантов), 20% были представлены делециями различной длины. Вычислены частоты встречаемости каждого варианта однонуклеотидной замены. Результаты сопоставлены с данными по европейской и американской популяции. Показано, что в 50% изученных образцов ткани миом присутствуют соматические мутации в экзоне 2 гена MED12. Данные по частотам встречаемости таких мутаций в целом согласуются с ранее опубликованными исследованиями по другим популяциям. Таким образом, мутации в гене MED12 являются генетическими маркерами лейомиом, прогностическая ценность которых требует дальнейшего изучения. Три из пяти обнаруженных делеций и одна однонуклеотидная замена являются новыми, возможно, специфическими для российской популяции.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2016
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2016.-N 10.-С.85-90. Библ. 22 назв.
Просмотров: 48