Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна-Пика типа С

Аннотация:

Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) - одна из нозологических форм наследственных нейровисцеральных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, причиной развития которой является нарушение внутриклеточного транспорта холестерина с накоплением его неэстерифицированной фракции, гликосфинголипидов, сфингомиелина в ЦНС, органах ретикулоэндотелиальной системы (печени и селезенке), легких. Тип передачи мутантного гена — аутосомно-рецессивный, в подавляющем большинстве случаев (около 95%) заболевание обусловлено биаллельными мутациями в гене NPC1 (18qll-ql2), приблизительно в 5% случаев — в гене NPC2 (14q24.3). В норме белки, кодируемые генами NPC1 и NPC2, регулируют интрацеллюлярное перераспределение холестерина и гликосфинголипидов через метаболизм оксистеролов. Результатом мутаций в любом из данных генов является развитие сходных типовых клеточных патологических процессов, включающих блокирование эстерификации холестерина, нарушение внутриклеточного транспорта липидов, развитие апоптотического каскада, что и приводит к постепенной гибели клеток органов-мишеней. Заболевание имеет хроническое неуклонно прогрессирующее течение, характеризующееся развитием глубокой инвалидизации и преждевременной смертью пациентов. Представлен краткий обзор современных данных об этиологии и патогенезе редкой нейровисцеральной лизосомной патологии — болезни Ниманна-Пика типа С (НП-С). Освещены основные клинические проявления и классификация заболевания. Приведена информация о разработанной патогенетической субстрат-редуцирующей терапии НП-С препаратом миглустат. Представлено собственное клиническое наблюдение взрослой формы заболевания у пациентки 32 лет. Подробно освещены клинический синдром и результаты лабораторно-инструментальных исследований, позволивших установить точный диагноз и определить показания к назначению патогенетической терапии.

Авторы:

Издание: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.66-70. Библ. 28 назв.
Просмотров: 104