Клинические диагностические критерии типичного и атипичного вариантов синдрома Ретта у детей

Аннотация:

Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Заболевание преимущественно встречается у девочек, его частота составляет 1:10000—15000. Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на клинических критериях, выявлении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрел диагностические критерии синдрома и пришел к новому консенсусу. При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта — двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.179-182. Библ. 20 назв.
Просмотров: 17