Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ P. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ


Аннотация:

Синдром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки универсального каскада клеточного сигналинга Ras-MAPK. В настоящее время известно не менее 10 генов, мутации в которых приводят к возникновению заболевания. Среди многочисленных проявлений синдрома наибольшее клиническое и прогностическое значение имеют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардио-миопатия и стеноз лёгочной артерии. В настоящей работе представлен случай спорадического синдрома Нунан у ребенка 5 лет с гипертрофией левого желудочка, сопровождающейся обструкцией выносящего тракта. При генетическом обследовании была выявлена мутация p. S257L в гене RAF1, возникшая de novo. При возникновении мутации de novo риск рождения ребёнка с таким же заболеванием в этой супружеской паре минимален.

Авторы:

Букаева А.А.
Котлукова Н.П.
Заклязьминская Е.В.

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 10.-С.93-97. Библ. 9 назв.
Просмотров: 31

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.190.253.128)
Яндекс.Метрика