РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ IV И VI ТИПОВ

Аннотация:

Мукополисахаридоз (МПС) — орфанная патология, характеризуемая полиморфизмом клинических проявлений и, в частности, развитием типичных скелетных изменении. Однако клиническая картина заболевания в раннем возрасте довольно скудная, что обусловливает постановку неправильного диагноза, а значит, и неправильное ведение пациентов, в том числе с неоправданными оперативными вмешательствами. Представлено описание ранних клинико-рентгенологических изменений, характерных для мукополисахаридоза IV и VI типов, позволяющих как можно раньше заподозрить развитие заболевания, провести необходимое обследование с обязательным подтверждением с помощью данных ДНК-диагностики и последующим назначением жизненно необходимой ферментозаместительной терапии. Ранняя диагностика и начало этиотропного лечения, своевременная коррекция возникающих нарушений обеспечивают предупреждение фатальных осложнений.

Авторы:

Издание: Вестник травматологии и ортопедии им.Н.Н.Приорова
Год издания: 2016
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 3.-С.63-70. Библ. 30 назв.
Просмотров: 24