Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок

Аннотация:

Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок - редкое генетическое заболевание тонкой кишки с аутосомно-рецессивным типом наследования гена MYО5B, который локализуется в регионе длинного плеча 18q21 хромосомы, характеризующееся упорной водянистой секреторной диарей, возникающей у новорожденных в первые часы после рождения. В обзоре литературы представлена эпидемиология заболевания, история изучения этой патологии, показано, что международный онлайн-реестр пациентов MOLGENIS содержит подробную информацию о 200 пациентах с болезнью включения микроворсинок. Представлен этиопатогенез заболевания, классификация, клиническая картина болезни. Показано, что диагноз подтверждается электронно-микроскопическим исследованием слизистой оболочки тонкой кишки, чаще секционного материала. Очерчен круг заболеваний для дифференциальной диагностики. В настоящее время единственно доступной терапией в нашей стране является парентеральное искусственное питание. За рубежом зарегистрированы успешные результаты трансплантации тонкой кишки. Тем не менее, прогноз остается неблагоприятным: большинство пациентов умирает на втором десятилетии жизни в результате осложнений парентерального питания.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2016
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.31-35. Библ. 58 назв.
Просмотров: 100