Генетика умственной отсталости

Аннотация:

Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1—3% населения. Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний — хромосомные, аутосомно-доминантные, ауто-сомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные. В большинстве случаев клинически невозможно заподозрить конкретную причину умственной отсталости. До недавнего времени эта неопределенность не позволяла провести прицельную ДНК-диагностику и пациенты оставались без молекулярного диагноза, а семьи с такими пациентами — без возможности планирования рождения здорового ребенка. С приходом технологий высокопроизводительного параллельного секвенирова-ния стало возможно проводить анализ не только отдельных мутаций или генов, но и целого экзома и даже генома в клинико-диагностических целях. В обзоре рассмотрены эпидемиологические, клинические и генетические аспекты гетерогенности умственной отсталости. Приведены расчеты числа генов, дефекты которых связаны с умственной отсталостью и показаны перспективы ее диагностики новыми высокопроизводительными методами.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2016
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 6.-С.13-20. Библ. 50 назв.
Просмотров: 19