Амилоидная невропатия у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом

Аннотация:

Представлено описание случая амилоидной невропатии у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом. Рассмотрены клинические проявления заболевания в виде прогрессирующей сенсорно-моторной и автономной невропатии. Клинический диагноз «транстиретиновый амилоидоз» подтвержден в соответствии с международными рекомендациями при иммуногистохимическом и молекулярно-генетическом исследованиях. Однако диагноз был установлен на поздней стадии TTR-АПН, когда возможности лечения ограничиваются симптоматической терапией. На основании анализа литературных данных обсуждаются вопросы клинической, иммуно-гистохимической и молекулярно-генетической диагностики транстиретиновой амилоидной невропатии, а также современные методы патогенетической терапии. Информированность врачей об особенностях клинических проявлений транстиретинового амилоидоза, имеющихся диагностических возможностях позволит сократить время поиска и устанавливать точный диагноз на ранних стадиях заболевания, когда возможно эффективное патогенетическое лечение. Разработка и внедрение в практику новых методов фармакотерапии, эффективных в том числе на поздних стадиях TTR-АПН, позволят увеличить продолжительность жизни пациентов и улучшить ее качество.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2016
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.305-312. Библ. 23 назв.
Просмотров: 16