ИССЛЕДОВАНИЕ СВЯЗИ МУТАЦИЙ D4301N И I22160T ГEHA TTN С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ

Аннотация:

Цель исследования: Поиск и изучение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) в популяции г. Новосибирска ультраредких мутаций D4301N (rs767084399) и I22160T (rs727505175) гена TTN, выявленных методом полноэкзомного секвенирования (Whole Exome Next-Generation DNA Seguencing) в случаях внезапной смерти, произошедшей по неизвестной причине. Группа внезапной сердечной смерти (ВСС) сформирована с использованием критериев ВОЗ и Европейского общества кардиологов (n=381, средний возраст пациентов - 53,3±8,8 года, мужчины -72,7%, женщины -27,3%). Контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных проектов HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe), MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in CArdiovascular disease) (n=377, средний возраст - 53,1± 8,3 года, мужчины -68,3%, женщины -31,7%). Выделение ДНК проводили методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС, и венозной крови в контрольной группе. Генотипирование выполняли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов по оригинальной методике. В результате в группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации D4301N и редкого аллеля С мутации 122160Т гена TTN. Мутации D4301N и 122160Т гена TTN не связаны с ВСС в исследуемой выборке внезапно умерших жителей г. Новосибирска.

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2016
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2016.-N 5.-С.24-34. Библ. 25 назв.
Просмотров: 22