СТРУКТУРА ГЕТЕРОГЕННЫХ ФОРМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КЛИНИКИ

Аннотация:

Чрезвычайное разнообразие клинических проявлений митохондриальных болезней обусловливает значительные трудности их диагностики. Проведено клиническое и лабораторное обследование 69 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, страдающих разными формами митохондриальных заболеваний. Больные были разделены на две группы: 1-ю составили 46 детей с мутациями митохондриальной ДНК, 2-ю — 23 ребенка с мутациями генов ядерного генома. Обследование показало выраженный клинический полиморфизм митохондриальной патологии, позволило идентифицировать мутации митохондриальной и ядерной ДНК и установить наиболее часто встречающиеся заболевания в каждой группе. У больных с мутациями митохондриального генома наиболее часто наблюдались синдромы Кернса—Сейра и MELAS. Мутации в ядерно-кодируемых генах чаще обусловливали синдром Ли и лейкоэнцефалопатию с поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата в мозговой ткани (LBSL). Выявление генного дефекта у пробанда дает возможность осуществлять пренатальную диагностику и медико-генетическое консультирование членов семьи.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 1.-С.151-156. Библ. 14 назв.
Просмотров: 32