ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ KITLG, ВАК1 И SPRY4, АССОЦИИРОВАННОЕ С РАЗВИТИЕМ ГЕРМИНОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ ЯИЧЕК, ПОВЫШЕНЫ У ПАЦИЕНТОВ С ТЕСТИКУЛЯРНЫМ МИКРОЛИТИАЗОМ

Аннотация:

Тестикулярный микролитиаз является случайной находкой при ультразвуковом исследовании яичек и вызывает особый интерес в качестве информативного маркера у мужчин, имеющих повышенный риск развития герминогенных опухолей яичек. Гены KITLG, SPRY4 и ВАК1 влияют на эмбриональное развитие яичек и сперматогенез, их изменение приводит к значительному повышению риска развития герминогенных опухолей яичек. Цель работы: выявление генетических факторов, определяющих повышенный риск развития герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом. Проведено исследование частот аллелей и генотипов KITLG Crs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876) и BAK1 (rs210138) в группах пациентов с диагнозом герминогенных опухолей яичек, пациентов с тестикулярным микролитиазом и фертильных мужчин (контрольная группа). Для KITLG rs995030 выявлены достоверные различия частоты генотипа GG в группах пациентов с тестикулярным микролитиазом Ср = 0,013) и герминогенными опухолями яичек (р=0,0031) по сравнению с контролем. Для KITLG rs1508595 обнаружены статистически значимые различия частоты аллеля G и генотипа GG у больных с тестикулярным микролитиазом [р=0,002 для аллеля, р=0,01 для генотипа) и больных герминогенными опухолями яичек (р=0,0003 для аллеля; р=0,014 для генотипа). Для ВАК1 (rs210138) определены достоверные различия частоты аллеля G между группой больных тестикулярным микролитиазом и группой сравнения Ср = 0,03). При исследовании сочетания генотипов высокого риска KITLG Crs995030, rs1508595) и ВАК1 (rs210138) выявлено, что оно встречается достоверно чаще у пациентов с герминогенными опухолями яичек Ср=0,0001) и с тестикулярным микролитиазом [р=0,0053) по сравнению с контролем. Результаты проведенного исследования показали, что частота сочетания генотипов высокого риска увеличивается у пациентов с герминогенными опухолями яичек в 4,6 раза (OR: 4,669 [2,172-10,034]), а у пациентов с тестикулярным микролитиазом в 3,3 раза (OR: 3,355 [1,471-ъORR^ 7,654]).

Авторы:

Издание: Гены @ Клетки
Год издания: 2016
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2016.-N 4.-С.80-83. Библ. 14 назв.
Просмотров: 123