Клинический и биохимический полиморфизм спинальной мышечной атрофии

Аннотация:

Цель исследования — клинико-лабораторное изучение спинальной мышечной атрофии (СМА) для уточнения особенностей патогенеза и роли нейротрофических факторов в формировании полиморфизма данного заболевания. Обследовано 35 больных с различными наследственными формами СМА в возрасте от 9 мес и до 53 лет (средний возраст — 14,5 года). Проводилось клиническое, генеалогическое и лабораторное исследование. Контрольную группу составили 40 здоровых (7—45 лет, средний возраст — 16,5 года). Определение уровня нейротрофинов: фактора роста головного мозга (ФРГМ), фактора роста нерва (ФРН) и цилиарного нейротрофического фактора (ЦНТФ) проводили иммуноферментным методом в образцах сыворотки крови. В результате выявлены изменения экспрессии нейротрофических факторов у больных СМА. Данные иммуноферментного анализа свидетельствуют о том, что концентрация ФРГМ, ФРН и ЦНТФ в сыворотке крови у больных СМА статистически значимо выше, чем у здоровых. В группе больных СМА младше 18 лет отмечено статистически значимое (р<0,001) повышение концентрации ФРН (3680±936 пг/мл) в сравнении с лицами контрольной группы (625+444 пг/мл) того же возраста. Клинический полиморфизм СМА, по нашему мнению, можно объяснить полиморфизмом различных патогенетических факторов: генетических, морфофункциональных, биохимических. Впервые отмечена роль гиперэкспрессии нейротрофинов в развитии более тяжелых клинических типов СМА (проксимальная СМА), что может быть связано как с онтогенетическими особенностями детского возраста, так и с длительностью заболевания. Результаты исследования в дальнейшем могут быть использованы для подбора патогенетической персонифицированной терапии СМА.

Авторы:

Издание: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 1.-С.50-54. Библ. 16 назв.
Просмотров: 29