Синдром Линча у российских пациентов

Аннотация:

Синдром Линча - наследственный колоректальный раковый синдром, обусловленный мутациями в генах системы репарации ДНК. Исследованы клинико-генетические характеристики 27 российских пациентов с синдромом Линча. Терминальные мутации обнаружены в генах MLH1 (у 14 больных), MSH2 (у 11 человек) и MSH6 (у 2 пациентов). Восемь мутаций не были описаны ранее. Клинические особенности этой группы российских пациентов заключались в раннем среднем возрасте развития первого рака - 36,7 лет; преимущественном (72,4%) поражении левых отделов толстой кишки; возникновении большинства (70,6%) метахронных опухолей в течение 10 лет после предыдущей операции; высокой (53,6%) частоте низкодифференцированных аденокарцином. Описанная генетико-фенотипическая картина указывает на необходимость более прицельного отбора пациентов с подозрением на синдром Линча, а также целесообразность разработки клинических рекомендаций по мониторингу и оперативному лечению именно российских больных.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 1.-С.110-114. Библ. 15 назв.
Просмотров: 32