Распространенность полиморфизма гена комплемента Н (Т402Н) среди больных первичной открытоугольной глаукомой и его роль в прогрессировании заболевания

Аннотация:

Цель: Изучение распространенности полиморфизма гена фактора комплемента Н (Т402Н) в популяции больных первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ) и уточнение его роли в прогрессировании заболевания. Основную группу составили 66 пациентов с различными стадиями ПОУГ. В контрольную группу вошли 25 клинически здоровых лиц без ПОУГ. Изучались однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) гена CFH (фактора комплемента Н) и частота полиморфизма в группах. Определялся генотип каждого пациента по исследуемому полиморфизму гена CFH. Результаты. Распространенность гомозигот с отсутствием полиморфизма гена CFH (Т402Н) составляет 42% среди пациентов глаукомой и 32% в контрольной группе. Распространенность гетерозигот достигает 68% в популяции больных с ПОУГ и 58% в контроле. В нашем исследовании мы не обнаружили лиц с гомозиготным полиморфизмом по аллелю 402Н в гене. Манифестация ПОУГ ассоциировалась с носительством фактора мутации. От стадии к стадии частота встречаемости гетерозигот снижалась с 75% до 30% (IV стадия, р<0,05), а гомозиготы, напротив, выявлялись чаще, достигая 70% на IV стадии (р<0,05). Статистический анализ выявил корреляционные связи между полиморфизмом гена CFH и клинико-функциональными параметрами. Доминирование генотипа с гетерозиготным полиморфизмом по аллелю 402Н на этапе манифестации глаукомы демонстрирует предрасположенность к глаукоме, в то время как аккумуляция (70%) генотипа с гомозиготным полиморфизмом на IV стадии свидетельствует о большой чувствительности к патогенным механизмам.

Авторы:

Издание: Катарактальная и рефракционная хирургия
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 1.-С.42-45. Библ. 26 назв.
Просмотров: 20