МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЦИТОПАТИИ: СИНДРОМЫ MELAS И MIDD. ОДИН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ - РАЗНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ

Аннотация:

Митохондриальные заболевания - обширная группа полиморфных по клиническим проявлениям форм патологии, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК, которые проявляются нарушением продукции АТФ в клетке и приводят к снижению либо полному прекращению ее энергетического обеспечения. Клиническая картина характеризуется мультисистемностью поражения с преимущественным вовлечением наиболее метаболически активных органов и тканей: ЦНС, скелетных мышц, миокарда, эндокринной системы, органов чувств и т. д. Представлены данные литературы о генетических и патоморфологических особенностях, разнообразии клинических проявлений, а также о возможностях диагностики и лечения двух наследственных митохондриальных цитопатий, вызванных мутацией A3243G в митохондриальной ДНК: синдроме MELAS (митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) и синдроме MIDD (наследуемая по материнской линии двусторонняя нейросенсорная тугоухость в сочетании с сахарным диабетом). Выявлено, что эти два синдрома служат вариантами одной митохондриальной цитопатии, а клиническое различие определяет феномен гетероплазмии. Состояние гетероплазмии возможно благодаря специфичности митохондриального наследования - в результате клеточного деления распределение мутантных мтДНК, количество которых детерминировано в материнской яйцеклетке, между дочерними клетками происходит случайно и неравномерно, вследствие чего дочерние клетки могут содержать разные соотношения мутантной и нормальной мтДНК. Гетероплазмия характеризуется одновременным существованием мутантных и нормальных мтДНК в одной клетке, ткани, органе, что определяет тяжесть, характер и возраст манифестации митохондриальных заболеваний. Количество измененных мтДНК может увеличиваться с возрастом под влиянием различных факторов и постепенно достигать уровня, способного вызвать клиническое проявления заболевания.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 1.-С.19-24. Библ. 57 назв.
Просмотров: 39