Клинико-эпидемиологические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа, обусловленной мутацией с. 259C>G (р.Р87А) в гене GJB1, у пациентов Республики Башкортостан

Аннотация:

Детальное изучение территориально-этнического распространения мутации c.259C>G (р.Р87А) в гене СJВ1 и клинических проявлений наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1Х типа, обусловленной данной мутацией, у пациентов из Республики Башкортостан. Обследованы 52 человека (32 мужчины и 20 женщин) из 13 семей с НМСН 1Х, в которых установлено наличие мутации c.259C>G (р.Р87А) в гене СJB1. Оценку клинико-неврологических данных проводили в соответствии с критериями диагностики, предложенной Европейским консорциумом по изучению нервно-мышечных заболеваний. В результате мутация c.259C>G (р.Р87А) в гене СJВ1 чаще встречается среди семей башкирской (61%) и русской (31%) этнической принадлежности, происходящих из определенных районов республики. Эти данные согласуются с результатами предыдущего исследования, показавшего наличие общего гаплотипа по определенным локусам у всех пациентов с мутацией c.259C>G (р.Р87А) в гене СJВ1, что свидетельствовало о распространении данной мутации в республике в результате эффекта основателя. Сравнительный анализ клинических проявлений заболевания выявил у мужчин с мутацией c.259C>G (р.Р87А) в гене СJВ1 более тяжелую степень поражения периферических нервов по сравнению с больными женского пола. Сравнение электрофизиологических показателей (скорость распространения возбуждения и амплитуда М-ответа) показало преимущественно демиелинизирующий характер патологического процесса у мужчин и аксональный — у женщин. Поэтому у пациенток с НМСН с выявленной скоростью распространения возбуждения по двигательным волокнам срединного нерва больше 38 м/с можно рекомендовать генетическое тестирование на наличие мутаций в гене СJВ1, в том числе мутации c.259C>G (р.Р87А).

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.80-84. Библ. 16 назв.
Просмотров: 18