Молекулярно-цитогенетическая диагностика частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у ребенка с задержкой психомоторного развития в результате материнской транслокации

Аннотация:

Описан случай частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у ребенка с задержкой психомоторного развития и микроаномалиями развития. Цитогенетическое исследование родителей позволило определить материнское происхождение данной патологии у пробанда. Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследования позволили выявить частичную трисомию участка 9q31-9q34.2 у ребенка и сложную транслокаиию при участии 3-х хромосом у матери. Обсуждается корреляция клинической картины с удвоением указанного участка хромосомы 9. Подчеркивается необходимость подобных описаний для определения минимальных диагностических признаков с целью изучения выявления корреляции наличия дополнительных участков хромосом с определенной клинической картиной, которая будет способствовать вычленению новых хромосомных синдромов. Известно, что одним из этиологических факторов задержки психомоторного развития с множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития у детей являются хромосомные аномалии, частота которых составляет 13,5%. Из них более 70% случаев представлено аутосомными аномалиями, в том числе трисомиями (полными и частичными), которые сопровождаются задержкой умственного развития, поражением нервной системы, множественными врожденными пороками с малыми аномалиями развития трисомии встречаются полные и частичные в зависимости от удвоения хромосомного материала: всей хромосомы или отдельных ее участков. Впервые в 1975 г. С. Turleau и соавт. описали частичную трисомию хромосомы 9 по длинному плечу. В литературе приведены случаи частичной трисомии различных участков дистального района длинного плеча - от q31 до ее терминального участка qter. В связи с отсутствием определенных минимальных диагностических признаков популяционная частота данной патологии неизвестна. Современная диагностика частичной трисомии дистального района хромосомы 9 и ее клиническое описание продемонстрированы в настоящем исследовании. Представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследований хромосомной аномалии, обнаруженной у ребенка и его матери.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 1999
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 1999.-N 5.-С.33-36
Просмотров: 62