ОСОБЕННОСТИ ЛОКАЛИЗАЦИИ МИССЕНС-МУТАЦИЙ ГЕНА VHL ПРИ СВЕТЛОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПОЧКИ

Аннотация:

Анализировали миссенс-мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном раке почки для определения особенностей их локализации относительно функционально значимых мотивов белка VHL. Исследовали 307 образцов, в 124 образцах были обнаружены соматические мутации. Все миссенс-мутации в а-домене находились в сайте связывания с элонгином С, 77% замен в (3-домене — в сайте связывания с HIF; 5 миссенс-мутаций не затрагивали эти сайты, что может указывать на их роль в формировании белка VHL или на супрессорные функции других белков-кофакторов. Мутация с.392А->Т (p.N131I) идентифицирована впервые. Полученные результаты способствуют определению границ функционально значимых участков гена-супрессора VHL, а также облегчат интерпретацию патогенной роли мутаций при прямой ДНК-диагностике.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.462-465. Библ. 15 назв.
Просмотров: 30