Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Диагностическая ценность исследования цитохимической активности ферментов при наследственных митохондриальных болезнях


Аннотация:

Обследованы 8 больных с наследственной неврологической митохондриальной патологией с помощью цитохимического анализа лимфоцитов в периферической крови. При этом оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), жирных кислот (а-глицерофосфатдегидрогеназа), и II комплекса дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Также исследовали лактат в крови до еды и после нагрузки углеводами. У 3 больных с атрофией зрительных нервов Лебера показатели активности сукцинатдегидрогеназы и а-глицерофосфатдегидрогеназы были изменены. Уровень лактата в крови до еды был повышен, после нагрузки углеводами - в пределах нормальных значений. У пациентки с синдромом SANDO (sensory ataxia neuropathy, dysarthria, ophthalmoparesis - сенсорная атактическая невропатия, дизартрия и офтальмопарез) были изменены показатели активности сукцинатдегидрогеназы, а-глицерофосфатдегидрогеназы и глутуматдегидрогеназы. Уровень лактата в крови был повышен, после еды - более значительно. При синдроме MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers - миоклоническая эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами) цитохимические показатели активности митохондриальных ферментов были тотально снижены. Лактат был повышен до и после еды. При синдроме РЕОАЗ (progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant, 3 - прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомнодоминантная, тип 3) все цитохимические показатели активности митохондриальных ферментов были изменены. Лактат в крови до еды был повышен. При синдроме MELAS (mitochondrial епcephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды) I лактат в крови был увеличен. Изменена активность митохондриальных ферментов, кроме лактатдегидрогеназы. При синдроме Альперса-Гуттенлохера были изменены показатели глутуматдегидрогеназы и а-глицерофосфатдегидрогеназы. Лактат был повышен. Таким образом, используемый метод исследования цитохимической активности митохондриальных ферментов является эффективным для оценки ее нарушений. Ключевые слова: митохондрии, сукцинатдегидрогеназа, а-глицерофосфатдегидрогеназа, глутуматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа, митохондриальные болезни, лактат.

Авторы:

Казанцева И.А.
Котов С.В.
Бородатая Е.В.
Сидорова О.П.
Котов А.С.

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 2.-С.46-50. Библ. 14 назв.
Просмотров: 63

Рубрики
Ключевые слова
externa
lac
melas
merrf
pro
sen
st
активность
аминокислоты
анализ
атака
атрофия
болезни
болезнь
болеющие
больные
волокна
глутаматдегидрогеназа
делеция
диагностическая
дизартрия
днк
дыхательная
еды
жирный
значению
зрительная
изменения
инсульт
исследование
исследований
кислот
ключ
комплекс
красные
крови
лактат
лактатацидоз
лактатдегидрогеназа
лактаты
лебера
лимфоцит
метод
миоклоническая
митохондриальная
митохондриальные
митохондрии
мышечная
нагрузка
наружная
нарушения
наследственная
наследственно-дегенеративные
наследственные
неврологическая
неврология
невропатии
нервов
нормальная
обмен
образ
обследования
офтальмоплегия
оценка
патологии
пациент
периферическая
показатели
помощи
после
прогрессирующая
сенсорная
синдромы
слова
сукцинатдегидрогеназа
тип
тотальное
углеводные
углеводы
уровень
участники
фермент
ферменты
ценность
цепи
цитохимический
энергетический
энцефаломиопатия
эпилепсия
эффективный
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.140.197.140)
Яндекс.Метрика