РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО МЕТАБОЛИЗМА У ДЕТЕЙ С ОСТРЫМ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТОМ

Аннотация:

ЦЕЛЬ: изучить частоту встречаемости протромботических полиморфизмов, состояние системы гемостаза у детей с острым гломерулонефритом ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: Проведен анализ носительства протромботических полиморц физмов при остром гломерулонефрите у детей. Гены-кандидаты предрасположенности к повышенному тромбообразованию были исследованы методом ПЦР аллельные варианты генов факторов II протромбина (G20210A); фактора V Лейден (G1691A); фактора VII свертывания крови (G10976A); фактора XIII свертывания крови (G226A); фибриногена G(-455)A; ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G(-675)5G; и полиморфные варианты генов нарушения фолатного цикла: метилентетрагидрофолатредуктазы - (MTHFR С677Т, MTHFR А1298С), В12-зависимой метионин-синтазы - (MTR A2756G) и метионин-синтазы редуктазы - (MTRR A66G), у 31 ребенка: 20 детей с гормоночувствительным нефротическим синдромом; 11 детей с острым гломерулонефритом нефритическим синдромом. РЕЗУЛЬТАТЫ: Выявлено, что частота мажорного аллеля 5G (-675) гена PAI-1 50% статистически значимо (р=0,042) выше определялась у детей с гормоночувствительным НС, чем в группе здоровых детей. При сравнении распределения частоты аллелей, генотипов генов системы гемостаза и фолатного метаболизма у больных с острым ГН нефритическим синдромом и контрольной группы, статистически значимых различий не выявлено. В результате проведенного исследования установлено, что у детей с острым гломерулонефритом чаще встречаются сочетания протромботических полиморфизмов - у 48,4% (р<0,05), среди которых преобладают компаунды генотипа 677 СТ гена MTHFR и генотипа (-675) 4G5G гена РАМ - у 40% детей. Коагуляционный статус связанный с дисфункцией гемостаза более выражен при сочетании острого гломерулонефрита и ген-геных ассоциаций протромботических полиморфизмов, чем в контрольной группе. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Гетерозиготный генотип 677 СТ гена MTHFR 60% и гетерозиготный генотип 66 AG гена MTRR 70% встречаются с большей частотой, чем в группе контроля.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.47-53. Библ. 15 назв.
Просмотров: 27