Дифференциальная диагностика церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Аннотация:

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (иАДАСИЛ) — наследственное заболевание ЦHC, развивающееся в результате мутаций в гене NOTCH3. В основе патогенеза заболевания лежит избирательное поражение сосудов головного мозга мелкого калибра. Клинически ЦАДАСИЛ характеризуется наличием головных болей, множественных нарушений мозгового кровообращения (чаще по типу преходяших нарушений и лакунарных инфарктов), различных очаговых неврологических симптомов и деменции. Характерен специфический МРТ-паттерн заболевания: множественные лакунарные инфаркты в области базальных ядер, ствола мозга и мозжечка, очаговые изменения белого вещества в передних отделах височных долей и области наружных капсул, перивентрикулярно и субкортикально, а также диффузные изменения белого вещества головного мозга по типу лейкоареоза. Дифференциальная диагностика ЦАДАСИЛ проводится с рядом заболеваний, проявляющихся многоочаговым поражением вещества головного мозга, в том числе с демиелинизирующими. Следует помнить, что для ЦАДАСИЛ характерны наличие головных болей как одного из первых симптомов, очагового и диффузного поражения вещества головного мозга по данным МРТ при отсутствии атеросклероза и артериальной гипертензии, отягощенный семейный анамнез и аутосомно-доминантный тип наследования. Для достоверной диагностики ЦАДАСИЛ необходимо определение мутации в гене NOTCH3.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.75-80. Библ. 20 назв.
Просмотров: 53