Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH

Аннотация:

L-2-гидроксигдутаровая ацидурия [М1М#236792] — редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, причиной которого являются мутации в гене L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы (L2HCDH, 14q21.3). Приведено описание случая L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у девочки 13 лет (родители состоят в кровнородственном браке 4-й степени) с эпилептическим синдромом в анамнезе. В клинической картине отмечаются макроцефалия (58 см), мозжечковая атаксия, пирамидная недостаточность, снижение когнитивных функций. На МРТ головного мозга — билатеральное симметричное поражение субкортикального белого вещества лобных, теменных, височных долей, а также базальных ядер, центральных ядер таламуса и зубчатых ядер мозжечка. Содержание L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче — 544 ммоль/моль креатинина (норма до 12 ммоль/моль). При проведении молекулярно-генетического обследования обнаружена в гомозиготном состоянии не описанная ранее в литературе нонсенс-мутация с.971 G>A, приводящая к образованию стоп-кодона (р.Тгр324). Клинические и нейровизуализационные характеристики заболевания у пробанда соответствуют L-2-гидроксиглутаровой ацидурии и подтверждаются данными лабораторного исследования, в том числе молекулярно-генетической диагностикой. Указывается важность МРТ головного мозга, так как именно специфичная для данного заболевания нейровизуализационная картина определяет выбор биохимического и молекулярно-генетического исследования. Данную публикацию можно отнести к первому описанию L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у пациента в России.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.81-85. Библ. 16 назв.
Просмотров: 44