Использование скрининговых тестов на выявление наиболее распространенных мутаций перед программой вспомогательных репродуктивных технологий

Аннотация:

Цель исследования — определить частоту встречаемости генетических мутаций у пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Определить влияние наличествующих мутаций на дальнейший ход лечения. В исследовании приняли участие 47 пациентов: 13 мужчин и 34 женщины, средний возраст женщин: 34,96±9,1 года, мужчин — 36,25±9,4 года. Для каждого пациента был проведен скрининговый генетический тест «Подготовка к беременности» центра «Genetico». Он включает 31 наиболее распространенную среди европейцев патогенную мутацию, связанную с развитием в общей сложности 23 наследственных заболеваний. Из 47 проведенных исследований ДНК на носительство мутаций, у 41 пациента мутации не были выявлены. У 7 пациентов обнаружены различные мутации из исследованного перечня (у 17,07% пациентов выявлена патологическая мутация). У 4 пациенток с выявленными мутациями по предложенной панели наблюдались отклонения в репродуктивной функции, имели место самопроизвольные потери беременности. Таким пациенткам была предложена программа преимплатационного генетического скрининга эмбрионов.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2017
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2017.-N 2.-С.47-49. Библ. 8 назв.
Просмотров: 20