ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Рассматривается проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями органов пищеварения. Подчеркивается их важность. По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В не високосные годы этот день отмечают 28 февраля. Орфанные и другие редкие болезни органов пищеварения - «новая» глава и для детской гастроэнтерологии. Симптомы наследственных орфанных заболеваний не всегда проявляются сразу после рождения ребенка. Они могут развиться через несколько месяцев или даже лет, особенно в случае болезней накопления (мукополисахаридоз, болезнь Гоше). Неспецифические признаки болезни, например частые респираторные инфекции с первых недель и месяцев жизни, затянувшаяся желтуха, повторные грыжи, не позволяют понять, что у ребенка - редкое заболевание. Обычные симптомы могут быть стартовыми для многих редких болезней. Распознавание этих болезней - сложный диагностический процесс; верификация диагноза происходит при исключении наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения. До середины 70-х годов прошлого столетия среди неинфекционных заболеваний органов пищеварения приоритет (3/4) принадлежал болезням билиарного тракта. Основное место среди них занимали дискинезии желчевыводящих путей, аномалии развития, редко - желчнокаменная болезнь. Внедрение принципиально новых методов диагностики и прежде всего - методов медицинской интраскопии (эзофагогастродуоденоскопии - ЭГДС, ультрасонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, гепатобилисцинтиграфия и др.) существенно изменило структуру гастроэнтерологических заболеваний. У детей стали выявляться болезни, ранее не встречавшиеся в педиатрии либо рассматривающиеся как казуистика (от лат. casus - случай, обычно сложный, запутанный, в медицине - случай редкого заболевания). Эти «новые» болезни, такие как рефлюкс-эзофагит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, болезнь Крона, холелитиаз, хронический панкреатит и др., в начале 70-80-х годов XX века считавшиеся относительно редкими, получили права гражданства, став предметом внимания педиатров.

Авторы:

Издание: Медицинская сестра
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.31-37. Библ. 5 назв.
Просмотров: 49