АССОЦИАЦИЯ МЕЖДУ ЧАСТОТАМИ ВСТРЕЧАЕМОСТИ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНАХ ZNF366 И VEZT И РИСКОМ РАЗВИТИЯ НАРУЖНОГО ГЕНИТАЛЬНОГО ЭНДОМЕТРИОЗА: ДАННЫЕ ПО РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Цель исследования. Определить частоту встречаемости rsl0859871 и rs4703908 среди женщин с различными формами наружного генитального эндометриоза (НГЭ) (эндометриоидные кисты яичников, глубокий инфильтративный эндометриоз и эндометриоз брюшины малого таза) в российской популяции. Коллекция: образцы периферической крови от 143 пациенток с НГЭ и 75 пациенток без этого заболевания. Сбор образцов производился непосредственно во время операции. ДНК всех образцов была амплифицирована с праймерами на участки генома rsl0859871 и rs4703908. Последовательности фрагментов были определены путем секвенирования методом Сенгера. Генотипирование аллельных состояний каждого однонуклеотидного полиморфизма проводилось визуально по хроматограммам с помощью программы BioEdit. В результате выявлена положительная ассоциация гетерозиготного генотипа C/G локуса rs4703908 и риска развития эндометриоидных кист яичников (OR=l,78; 95%С1: 0,88-3,62; р>0,05) и глубокого инфильтративного эндометриоза (OR=2,02; 95%С1: 0,85-4,73; р>0,05). Выявлена положительная ассоциация C/G локуса rs4703908 и риска развития эндометриоза брюшины малого таза (OR=l,24; 95%СГ. 0,49-3,16; р>0,05), однако OR не превышало 1,5. Выявлена положительная ассоциация гомозиготного генотипа СС локуса rsl0859871 и риска развития эндометриоидных кист яичников (0R=5,61; 95%С1: 1,8-17,49; р<0,01), глубокого инфильтративного эндометриоза (OR=5,92; 95%С1: 1,68-20,83; р<0,01) и эндометриоза брюшины малого таза (OR=4,44; 95%С1: 1,15-17,07; р<0,05) по сравнению с условно здоровыми женщинами основной группы сравнения. Отмечается отрицательная ассоциация гомозиготного генотипа АА локуса rsl0859871 и риска развития эндометриоидных кист яичников (OR=0,77; 95%С1: 0,40-1,45; р>0,05), глубокого инфильтративного эндометриоза (OR=0,44; 95%С1: 0,19-1,00; р<0,05), эндометриоза брюшины малого таза (OR=(),58; 95%С1: 0,25-1,38; р<0,05). Гетерозиготный генотип C/G локуса rs4703908, расположенный вблизи ZNF366 гена, связан с повышенным риском развития эндометриоидных кист яичников и глубокого инфильтративного эндометриоза в российской популяции. Гомозиготный генотип СС локуса rsl0859871, расположенный вблизи VEZT гена, обеспечивает значительно более высокий риск развития всех форм НГЭ в российской популяции (аутосомно-рецессивная модель наследования). Гомозиготный генотип АА локуса rsl0859871 выполняет протективную роль и снижает риск развития эндометриоидных кист яичников, глубокого инфильтративного эндометриоза, эндометриоза брюшины малого таза. Результаты нашего исследования делают rsl0859871 вероятным кандидатным маркером, тестирование по которому может выявлять повышенную вероятность развития НГЭ у женщин российской популяции.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2017
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.64-72. Библ. 30 назв.
Просмотров: 27