Гены системы репарации: популяционные различия наследственных типов рака яичников и молочной железы, выявляемые методом секвенирования нового поколения

Аннотация:

Развитие наследственных видов рака яичников (РЯ) и рака молочной железы (РМЖ) обусловлено генетическими нарушениями в системе репарации ДНК, состоящей более чем из 100 генов. Однако в настоящее время в большинстве медицинских центров России диагностика наследственного РЯ и РМЖ представляет собой определение наиболее частых мутаций (8 точек) в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). При этом данные мутации являются частыми в славянской популяции, в то время как среди населения России неславянского происхождения они встречаются реже или не встречаются вообще. Цель работы — популяционный анализ мутаций в генах системы репарации, которые необходимо учитывать при выборе химиотерапии. Методом секвенирования нового поколения (NGS) были проанализированы гены репарационной системы в 139 образцах крови пациенток из татарской популяции с наследственными РЯ и РМЖ. Для сравнения частот встречаемости мутаций методом ПЦР в реальном времени исследовались 67 образцов крови пациенток славянского происхождения, проходивших обследование в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий ФМБА России» (Москва) в 2014—2016 гг. В результате по результатам анализа ПЦР в реальном времени в крови женщин-славянок была выявлена мутация 5382insC (NM_007300.3:c.5329dup) в 36% случаев. Эта же мутация у женщин татарского происхождения обнаруживалась лишь в 7% случаев. В результате проведенного методом NGS анализа крови 139 пациенток татарского этноса с наследственными РМЖ и РЯ была выявлена 61 мутация в генах системы репарации, 1/3 из которых (28%) детектирована не в генах BRCA 1/BRCA2. Выводы. С помощью метода NGS появилась возможность выявить редкие мутации, характерные для различных этносов России, что дает возможность назначать оптимальную химиотерапию.

Авторы:

Издание: Опухоли женской репродуктивной системы
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 2.-С.61-67. Библ. 22 назв.
Просмотров: 31