ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА

Аннотация:

Муковисцидоз (MB) - одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при MB необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях специфических лабораторных показателей. С помощью таких панелей в России удается выявить до 90% патологических аллелей в гене CFTR. Для выявления более редких аллелей традиционно проводят секвенирование по Сенгеру. В последнее время для выявления редких мутаций стали доступны методы высокопроизводительного секвенирования (MPS). В данной работе проведена оценка эффективности применения тест-системы на основе технологии таргетного секвенирования для выявления мутаций, не идентифицированных при первичной ДНК-диагностике. Кроме того, у двух пациентов с MB методом MPS идентифицированы ранее не известные нонсенс-мутации Q1038X (с.3112С>Т) и W1310X (c.3930G>A).

Авторы:

Издание: Клиническая лабораторная диагностика
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 5.-С.305-309. Библ. 15 назв.
Просмотров: 43