Протеинурия и В12-дефицитная анемия в структуре синдрома Имерслунд—Гресбека: клиническое наблюдение

Аннотация:

В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд—Гресбека. Обсуждены патогенетические основы, особенности клинической картины, течения и лечения данного синдрома у детей. Представлено собственное клиническое наблюдение синдрома Имерслунд—Гресбека у девочки 8 лет. Составлена сводная таблица описанных в литературе мутаций у пациентов разных этнических групп. Авторами указано на важность молекулярно-генетического исследования генов CUBN и AMNу детей, имеющих протеинурию и В12-дефицитную анемию, с целью подтверждения синдрома Имерслунд—Гресбека. Пациенты с данным синдромом нуждаются в пожизненной заместительной терапии кобаламином, наблюдении нефролога и гематолога. Синдром Имерслунд—Гресбека (Imerslund—Giasbeck syndrome); синонимы: мальабсорбция кобаламина энтероцитом, повреждение рецептора внутреннего фактора энтероцита, мегалобластная анемия — селективная мальабсорбция витамина В с протеинурией, ювенильная мегалобластная анемия. Синдром Имерслунд—Гресбека характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Проявления синдрома — мегалобластная анемия с дефицитом витамина В12, часто в сочетании с протеинурией при отсутствии патологии со стороны органов мочевой системы.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.79-84. Библ. 26 назв.
Просмотров: 160