Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритм диагностики и лечения

Аннотация:

В статье представлены основные подходы к диагностике и лечению пациентов с классическими и неклассической формами дефицита 21-гидроксилазы. Рассмотрены методики проведения диагностических проб и параметры гормональных показателей для оценки адекватности заместительной терапии глюко- и минералокортикоидами. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. В настоящее время описано 7 форм ВДКН (дефект StAR-протеина, дефицит 20,22-десмолазы, 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы, 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 21-гидроксилазы, дефицит 11бета-гидроксилазы, оксидоредуктазы), 6 из которых представлено на рисунке, а последний фермент является донором электронов для других ферментов. При всех формах ВДКН отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи приводит к повышению уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ) и гиперплазии надпочечников. В результате стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов, предшествующих ферментативному блоку. Клиническая картина каждой формы ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком накапливаемых предшественников. Как правило, благодаря яркой клинической картине диагноз ВДКН устанавливается в детском возрасте.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2017
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.70-74. Библ. 20 назв.
Просмотров: 170