Клиническое и молекулярно-генетическое исследование цервикальной дистонии в Московской области.

Аннотация:

Цель работы - изучение клинико-генетических характеристик цервикальной дистонии (ЦД) у коренных жителей Московской области. Материал и методы. Проведено комтексное обследование 41 пациента. Для оценки тяжести симптомов заболевания пациенты быт оценены с использованием шкапы Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) в динамике на фоне лечения. Исследовали выраженность боли по Визуальной Аначоговой Шкале. Для установления роли генетической детерминации ЦД проводит исследование мутации в гене DYT1 с использованием метода секвени-рования. Все пациенты получачи лечение БТА. Для оценки динамики показателей эффективности ботулинотерапии использовали непараметрический критерий Вилкоксона-Манна-Уитни. Использован также корреляционный анализ. Результаты. Однонуклеотидный полиморфизм (ОНИ) rsl801968 в гене DYT1 был выявлен у 3 пациентов (1 мужчина, 2 женщины, средний возраст начала заболевания - 33,3 года). Среди 25 пациентов с изолированной ЦЦ эта мутация выявленау 2, а в группе с генерачизованной дистонией -у 1из 15. Выявлена C907-909/delGAG мутация в гене DYT1 у 2 пациентов (4,9%) и ОНП rs1801968 у 3 пациентов (7,3%). Возраст на момент начала заболевания быч различным, но не менее чем 3-я декада жизни у всех пациентов. В популяции Московской области у больных фокачьной дистонией мутация €907-909/ delGAGe гене DYT1 редка, как и в других популяциях. Эта мутация у пациентов с изолированной ЦД выявлена не быча. Терапевтическая эффективность лечения БТА ЦД была выше у пациентов с фокачьной дистонией по сравнению с генерачизованной. Возможно, это связано с вовлечением в гиперкинез других мышц наряду с шейной мускулатурой. У пациентов с мутацией в гене DYT1 и наличием ОНП результат лечения был хуже.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2017
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2017.-N 3.-С.122-125. Библ. 29 назв.
Просмотров: 26