Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики

Аннотация:

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency - LCHADD) — редкое наследственное нарушение обмена веществ из группы дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Целью исследования явился анализ клинических проявлений, подходов к лечению и катамнеза пациентов с LCHADD. Проанализированы 18 случаев LCHADD, диагностированных за период 2006—2016 гг. в Москве и Московской области. По результатам проведенного анализа при LCHADD показана высокая летальность на первом году жизни — 61% (11/18). Возраст дебюта варьировал от нескольких суток жизни до 7 месяцев. Первыми симптомами являлись: гипогликемия — 25% (3/12), повышение печеночных ферментов 82% (9/11), судороги/нарушение сознания — 18% (2/11), кишечный синдром и рвота — 18% (2/11), увеличение печени — 9% (1/11). Диагноз был подтвержден методом тандемной масс-спектрометрии на основании повышения уровня длинноцепочечных 3-гидроксиацилкарнити-нов: С160Н, С180Н, С16:10Н, С18:10Н и соотношений С160Н/С16(С180Н+С18:10Н+С160Н)/ СО.В 35% (6/17) случаев отмечалось снижение уровня свободного карнитина. По результатам молекулярно-генетического анализа у всех пациентов была обнаружена мутация Glu510Gln в гене HADHA в гомозиготном (88,8% — 16/18) или в компаунд-гетерозиготном состоянии (11,1% — 2/18) с другими мутациями. Диетотерапия с ограничением жиров и обогащенная среднецепочечными триглицеридами была назначена 7 пациентам в возрасте от нескольких суток жизни до 7 месяцев, что способствовало стабилизации состояния и позволило снизить частоту кризов. Применение селективного или массового скрининга на заболевания из группы нарушений митохондриального бета-окисления жирных кислот может позволить своевременно установить диагноз, назначить лечение и снизить смертность при потенциально курабельном заболевании — LCHADD.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2017
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.121-127. Библ. 14 назв.
Просмотров: 81