ПЕРВИЧНЫЙ (НАСЛЕДСТВЕННЫЙ) ГЕМОХРОМАТОЗ

Аннотация:

В статье представлены дефиниция первичного (наследственного) гемохроматоза, обсуждаются терминологические проблемы, распространённость заболевания в разных странах, современные представления об обмене железа в организме, об этиологии и патогенезе заболевания, клинических особенностях, а также клинико-патогенетическая классификация его типов, возможности и методы диагностики и лечения. Общепринятого определения первичною (наследственного) гемохроматоза не существует. Приведём два наиболее точных, по нашему мнению, определения этой болезни. Наследственный гемохроматоз — это моноаллельное аутосомно-рецессивное, генетически обусловленное заболевание, ведущее к избыточному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте и перегрузке им клеток внутренних органов с изменением их структуры и нарушением функций. Наследственный (первичный) гемохроматоз — это HLA-ассоциированное заболевание генетической природы с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное дефектом HFE-гена, которое приводит к повышенному всасыванию железа в пищеварительном тракте с первичным его отложением в печени, а затем и в других внутренних органах с изменением их структуры и нарушением функций.

Авторы:

Издание: Клиническая медицина
Год издания: 2017
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2017.-N 6.-С.513-518. Библ. 30 назв.
Просмотров: 25