Молекулярно-генетическая диагностика болезни Штаргардта

Аннотация:

Цель — сравнить эффективность скрининга генетических вариантов в выборке пациентов с болезнью Штаргардта (БШ) с использованием экспресс-панели для диагностики 5 наиболее частых мутаций в гене АВСА4 и высокопроизводительного параллельного секвенирования всех кодирующих участков генов АВСА4, ELOVL4, PROM1 и CNCB3 с помощью разработанной системы молекулярно-генетической диагностики БШ. У 54 пациентов с БШ осуществляли поиск 5 мутаций p.G863A, p.L541 Р, p.AI 038V, p.GI 961 E, p.P1380L в гене ABCA4 с помощью MLPA-анализа. У 25 пациентов проводили высокопроизводительное параллельное секвенирование кодирующих (экзонных) последовательностей и прилежащих участков интронов генов АВСА4, ELOVL4, PROM1 и CNGB3. Скрининг 5 мутаций в гене АВСА4 позволил выявить, по крайней мере, одну мутацию у 27 (50%) пациентов, 2 мутации были найдены у 13% пациентов. По результатам секвенирования два патогенных аллеля было выявлено у 21 (84%) пациента, одна мутация была обнаружена у 23 (91,7%) из 25 больных. Подавляющее большинство мутаций пришлось на ген АВСА4 (83% от всех пациентов с выявленными мутациями).

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2017
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2017.-N 4.-С.4-11. Библ. 20 назв.
Просмотров: 29